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崎翁斋主人杏林夜话

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中西医结合主任医师,专注中医药对肿瘤放化疗后的解毒排毒,中医药治疗各种肝病、肿瘤、糖尿病、不孕不育、顽固性皮肤病、中老年保健、抗衰老等。信奉药医不死病,佛度有缘人!

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儿童早衰症  

2006-07-11 21:18:46|  分类: 医学科普专辑 |  标签: |举报 |字号 订阅

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来源http://baike.baidu.com/lemma-php/dispose/view.php/309317.htm

HGPS是一种罕见的、致命的基因病,特征是儿童出现加速老化的外貌。尽管这种病很少见,但是HGPS长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变会渐渐造成儿童早老综合征(HGPS)患者细胞结构和功能的破坏。

大约4到8百万新生儿中有1例患有儿童早老综合征(HGPS),尽管他们出生的时候似乎是健康的,但是大概在18~24个月的时候他们就会表现出加速老化的症状来,包括生长发育障碍、机体脂肪和头发减少、老化样的皮肤、关节僵硬、髋关节脱位。所有的孩子平均在13岁的时候就会死于心脏病或者是中风。

这项发表在《自然》杂志上的研究成果认为,这种疾病不是遗传性的,而是由于核纤层蛋白A基因的偶然突变造成的。核纤层蛋白A是细胞结构的支架,它可以让所有的神经细胞聚合在一起,并且与基因的表达和复制有关。

在研究中,科学家们运用微观技术和分子技术来检测儿童早老综合征(HGPS)患者的细胞核结构。在患者细胞衰老的过程中,在它们的核结构和功能上出现了渐进性的损伤,反应出异常的有缺陷的核纤层蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纤层蛋白A对正常儿童和老人的细胞进行处理,也会有非常类似的改变出现。科学家们现在确信在HGPS患者细胞衰老的过程中,细胞功能发生了很大的变化,这些变化直接与细胞中突变的核纤层蛋白A的含量有关。

科学家们希望通过对这一基因的进一步研究,找到治疗这种疾病的办法,甚至找到延缓衰老的“诀窍”。
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